單倍型基因組

發(fā)掘優(yōu)異等位基因變異

技術(shù)介紹

大多數(shù)二倍體基因組組裝都忽略了同源染色體之間的差異，將基因組組裝成一個(gè)假的單倍體序列，這是二倍體類型的組裝的人為共識(shí)。這種人為共識(shí)可能導(dǎo)致基因注釋的不準(zhǔn)確和生物學(xué)解釋的錯(cuò)誤。

隨著研究的深入，發(fā)現(xiàn)僅單套的基因組數(shù)據(jù)難以完全演示該物種的全面信息。同源染色體之間不同遺傳位點(diǎn)的組合對(duì)生物表型有重要影響，如動(dòng)植物中的雜種優(yōu)勢、某些物種雜交不育現(xiàn)象等。單倍型等位基因間差異對(duì)基因表達(dá)、功能及其表型都有著重要影響，大多數(shù)雜交品種的優(yōu)勢表型都受等位基因調(diào)控。

通過單倍型的分析，可為解析物種重要性狀形成的遺傳機(jī)制奠定重要基礎(chǔ)。單倍型在群體遺傳學(xué)上可分析等位基因間差異，追蹤個(gè)體親緣關(guān)系，了解生物遷徙模式和進(jìn)化歷史；在農(nóng)業(yè)上發(fā)掘優(yōu)異等位基因變異，探索雜種優(yōu)勢理論等。

單倍型基因組組裝方法 Tang et al., Biotechnology Bulletin, 2021

技術(shù)特點(diǎn)

可以對(duì)組裝的單倍型基因組的基因特征比較
檢測單倍型基因組間的結(jié)構(gòu)變異
分析單倍型基因組上基因表達(dá)情況，結(jié)合物種組織部位、發(fā)育時(shí)期研究等位基因不平衡表達(dá)
分析結(jié)構(gòu)變異所在基因或者附件基因的表達(dá)情況

技術(shù)路線

測序策略

測序類型	完成周期	組裝指標(biāo)	測序深度	文庫大小
無親本	3-6個(gè)月（組裝注釋）（視物種具體情況而定）	單套ContigN50≥2Mb（視物種具體情況而定）	單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x	HiFi：15-20kb
有親本	3-6個(gè)月（組裝注釋）（視物種具體情況而定）	單套ContigN50≥2Mb（視物種具體情況而定）	雙親二代數(shù)據(jù)≥50x 單套基因組HiFi數(shù)據(jù)≥30x	二代：350bp HiFi：15-20kb

結(jié)果展示

八倍體草莓單倍型基因組特征圖 (Mao JX et al., Horticulture Research, 2023)

獼猴桃單倍型基因組的等位基因變異和等位基因特異行表達(dá)（ASE）基因 (Han X et al., Molecular Plant, 2023)

合作案例文獻(xiàn)

2021年11月20日Mol Plant+Genome Biol共同作者|木薯如何靠基因組和群體半年破雙十？
2021年4月，中國熱帶農(nóng)業(yè)科學(xué)院李開綿研究員團(tuán)隊(duì)牽頭完成了高質(zhì)量單倍型木薯基因組，相關(guān)研究成果“Allele […]
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